Ang propionic acidemia ay isang bihira at malubhang sakit sa genetiko na nakakaapekto sa maraming sistema ng katawan, kabilang ang utak at puso. Kadalasan, ito ay natutuklasan ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan. Nakakaapekto ito sa 3,000 hanggang 30,000 katao sa Estados Unidos.
Dahil sa mga depektong henetiko, hindi maayos na maproseso ng katawan ang ilang bahagi ng mga protina at taba. Kalaunan ay hahantong ito sa mga sintomas ng kondisyon. Kung hindi masusuri at magagamot sa oras, maaari itong humantong sa koma at maging sa kamatayan.
Ipinapaliwanag ng artikulong ito ang mga sintomas ng propionic acidemia at kung paano ito masuri. Tinatalakay nito ang paggamot sa kondisyong ito, iba pang mga isyung medikal na kaugnay nito, at pangkalahatang impormasyon tungkol sa inaasahang haba ng buhay para sa propionic acidemia.
Sa karamihan ng mga kaso, ang mga sintomas ng propionic acidemia ay lumilitaw sa loob ng ilang araw pagkapanganak. Ang mga sanggol ay ipinapanganak na malusog ngunit agad na nagpapakita ng mga sintomas tulad ng mahinang nutrisyon at nabawasang tugon. Kung hindi ito masuri at magagamot, maaaring lumitaw ang iba pang mga sintomas.
Hindi gaanong karaniwan, ang mga sintomas ay maaaring unang lumitaw sa huling bahagi ng pagkabata, pagbibinata, o pagtanda. Ang propionic acidemia ay maaari ring humantong sa mas malalang problema, kahit kailan ito magsimula.
Ang propionic acidemia ay isang "congenital error of metabolism". Ito ay isang grupo ng mga bihirang sakit na dulot ng iba't ibang genetic defects. Maaari silang magdulot ng mga problema sa metabolismo, ang proseso kung saan ang mga sustansya sa pagkain ay kino-convert sa enerhiya.
Ang metabolismo ay nangyayari sa pamamagitan ng isang serye ng mga kumplikado at mahusay na koordinasyong mga reaksiyong kemikal, kaya ang mga problema sa maraming iba't ibang mga gene ay maaaring humantong sa ilang pagkagambala sa normal na mga proseso ng metabolismo.
Ang propionic acidemia ay kabilang din sa isang subset ng mga sakit na ito na tinatawag na organic aciduria. Ang mga genetic disorder na ito ay resulta ng kapansanan sa metabolismo ng ilang uri ng amino acid (ang mga bloke ng pagbuo ng mga protina) at ilang bahagi ng carbohydrates at taba.
Bilang resulta, ang mga antas ng ilang mga asido na karaniwang nasa katawan ay maaaring magsimulang tumaas sa mga antas na hindi malusog.
Ang mga depekto sa iba't ibang enzyme ay nagdudulot ng iba't ibang uri ng organic aciduria. Halimbawa, ang maple syrup disease ay isa pang bihirang sakit sa kategoryang ito. Nakuha nito ang pangalan nito mula sa katangian nitong amoy.
Ang malansa na amoy ay kilala rin bilang propionic acidemia odor at iniugnay sa isa sa kaniyang mga panghabambuhay na paggamot.
Ang propionic acidemia ay sanhi ng depekto sa isa sa dalawang gene: PCCA o PCCB. Ang dalawang gene na ito ay bumubuo ng dalawang bahagi ng isang enzyme na tinatawag na propionyl-CoA carboxylase (PCC). Kung wala ang enzyme na ito, hindi maayos na ma-metabolize ng katawan ang ilang amino acid at ilang bahagi ng taba at kolesterol.
Hindi pa. Natukoy na ng mga mananaliksik ang mga gene na PCCA at PCCB, ngunit habang umuunlad ang agham, nalaman nila na hanggang 70 genetic mutations ang maaaring gumanap ng papel. Ang paggamot ay maaaring mag-iba depende sa mutasyon, at ang ilang pag-aaral sa gene therapy ay nagpakita ng magagandang resulta para sa mga susunod na therapy. Sa kasalukuyan, ang pokus ay nasa mga umiiral na paggamot para sa sakit na ito.
Ang iba pang mga sintomas ng propionic acidemia ay maaaring kabilang ang mga problema sa produksyon ng enerhiya dahil sa metabolic dysfunction.
Ang propionic acidemia ay isang autosomal recessive genetic disease. Nangangahulugan ito na dapat manahin ng isang tao ang apektadong gene mula sa kanilang mga magulang upang magkaroon ng sakit.
Kung ang isang mag-asawa ay may anak na ipinanganak na may propionic acidemia, mayroong 25 porsyentong posibilidad na ang susunod na anak ay magkakaroon din ng sakit. Mahalaga ring suriin ang mga dati nang kapatid na maaaring magkaroon ng mga sintomas sa kalaunan. Ang maagang pagsusuri at paggamot ay makakatulong na maiwasan ang mga pangmatagalang komplikasyon ng sakit.
Ang pakikipag-usap sa isang genetic counselor ay maaaring maging lubhang kapaki-pakinabang para sa maraming pamilya. Ito ay magbibigay-daan sa iyo upang maunawaan ang mga panganib ng iyong sitwasyon. Ang prenatal testing at pagpili ng embryo ay maaari ring maging mga opsyon.
Ang diagnosis ng propionic acidemia ay nangangailangan ng masusing kasaysayan at pisikal na pagsusuri, pati na rin ang mga pagsusuri sa laboratoryo. Mahalagang mag-diagnose sa lalong madaling panahon, dahil ang mga apektado ay kadalasang malubha ang karamdaman.
Maraming iba't ibang uri ng mga problemang medikal ang maaaring magdulot ng malalang sintomas ng neurological at iba pang sintomas na nakikita sa propionic acidemia, kabilang ang iba pang mga bihirang sakit sa genetiko. Dapat alisin ng mga propesyonal sa pangangalagang pangkalusugan ang iba pang posibleng diagnosis sa pamamagitan ng pagpapaliit ng partikular na sanhi.
Ang mga taong may propionic acidemia ay maaari ring magkaroon ng mga abnormalidad sa mas espesyalisadong mga pagsusuri. Halimbawa, ang mga taong may ganitong karamdaman ay may mataas na antas ng isang sangkap na tinatawag na propionylcarnitine.
Batay sa mga paunang pagsusuring ito, sinisikap ng mga doktor na kumpirmahin ang diagnosis. Maaaring kabilang dito ang mga pagsusuri upang suriin kung gaano kahusay gumagana ang PCC enzyme. Maaari ring gamitin ang genetic testing ng mga gene ng PCCA at PCCB upang linawin ang diagnosis.
Minsan, ang mga sanggol ay unang nasusuri batay sa mga resulta ng mga karaniwang pagsusuri sa bagong silang na sanggol. Gayunpaman, hindi lahat ng estado o bansa sa buong mundo ay sumusuri para sa partikular na sakit na ito. Bukod pa rito, maaaring magpakita ng mga sintomas ang mga sanggol bago pa man lumabas ang mga resulta ng mga pagsusuring ito.
Ang matinding sakit na dulot ng propionic acidemia ay isang medikal na emergency. Kung walang suporta, maaaring mamatay ang mga tao sa mga pangyayaring ito. Maaari itong mangyari bago ang unang pagsusuri o sa mga panahon ng stress o karamdaman. Ang mga taong ito ay nangangailangan ng masinsinang suporta sa isang setting ng ospital.
Ang mga taong may propionic acidemia ay nahaharap sa maraming problema at kadalasang may iba pang mga kondisyong medikal. Halimbawa, ang cardiomyopathy na nabubuo sa pagkabata (average na edad 7 taon) ang sanhi ng maraming pagkamatay. Ngunit ang bawat kwento ay natatangi. Sa pamamagitan ng de-kalidad na pangangalaga, maraming taong may propionic acidemia ang maaaring mabuhay nang mas busog at mas mahabang buhay. Ang isang pangkat ng mga espesyalista sa bihirang sakit na henetiko at mga propesyonal sa pangangalagang pangkalusugan ay makakatulong.
Ang propionic acidemia ay kadalasang humahantong sa isang krisis sa kalusugan sa mga unang araw ng buhay na maaaring makaramdam ng labis na pagkabalisa. Ang proseso ng pagproseso ng nangyayari ay maaaring tumagal ng ilang oras. Nangangailangan ito ng patuloy na pangangalaga, ngunit maraming taong may propionic acidemia ang nabubuhay nang buo. Huwag mag-atubiling makipag-ugnayan sa mga kaibigan, pamilya, at mga kawani ng medikal para sa suporta.
Martin-Rivada A., Palomino Perez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. at iba pa. Diagnosis ng congenital metabolic disorder sa pinalawak na neonatal screening sa rehiyon ng Madrid. Ulat ng JIMD 2022 Ene 27; 63(2): 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
Forney P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionysi-Vici S, et al. Mga alituntunin para sa pagsusuri at paggamot ng methylmalonic at propionic acidemia: isang unang rebisyon. Minana ni J ang Dis metab. Mayo 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Fraser JL, Venditti CP. Methylmalonic acid at propionic acidemia: isang klinikal na update sa pamamahala. Kasalukuyang opinyon sa pedyatrya. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. Mga cardiomyocyte na nagmula sa mga induced pluripotent stem cell bilang isang modelo para sa sakit na propionic acidemia. Int J Mol Sci. Enero 25, 2021; 22 (3): 1161. Home office: 10.3390/ijms22031161.
Grünert SC, Müllerleile S, De Silva L, et al. Propionic acidemia: klinikal na kurso at mga kinalabasan sa 55 bata at kabataan. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
May-akda: Ruth Jessen Hickman, MD Si Ruth Jessen Hickman, MD, ay isang freelance na manunulat tungkol sa medisina at kalusugan at may-akda ng mga nailathalang libro.